Nuförtiden är det möjligt att läka oss av olika sjukdomar som tidigare varit dödliga för de flesta av oss. Tack vare medicinska framsteg lever vi i en tid när det verkligen finns hopp om läkning och behandling i flera allvarliga fall.

Det här är vad som händer med neurofibromatos, till exempel en genetisk sjukdom som påverkar kroppens nervvävnad och orsakar flera små tumörer. Detta har redan varit en källa till djup sorg och trots att det fortfarande väcker stor oro idag är det redan möjligt att behandla sjukdomen och avsevärt minska dess effekter. Men för att förstå hur detta är möjligt måste vi först förstå vad neurofibromatos verkligen är.

Vad är Neurofibromatosis?

Det är en genetisk sjukdom som manifesterar sig i en person när den är cirka 15 år gammal. Neurofibromatos är också känd som Von Recklinghausens sjukdom och uppskattningen är att det finns ett fall varje 3000 födda världen över.

Dess främsta särdrag är bildandet av neurofibroma, som inte är mer eller mindre än nervtumörer som uppstår i människans hud. Det finns också möjlighet till mörka fläckar på huden, liksom andra problem som skelett, okular, medfödd och jämn mental.

Typer av neurofibromatos

Två typer av neurofibromatos är kända förutom schwannomatos, en annan form av manifestation av sjukdomen som har sitt ursprung i en molekylär defekt men är fortfarande liten känd. De två formerna av neurofibromatos är:

  • Typ 1 Neurofibromatos
  • Neurofibromatosis typ 2

Låt oss prata mer om var och en av dem för att bättre förstå skillnaderna mellan de två.

Typ 1 Neurofibromatos

Det orsakas av en förändring i kromosom 17. I denna typ av manifestation av sjukdomen, 90% av befolkningen är född med skador på huden eller de utvecklas i barndomen. De första skadorna är mörka bruna i färg och syns oftast på bagage, bäcken och nära armbågar och knän.

Därefter uppträder tumörerna av olika former och storlekar i ett antal som kan variera ganska beroende på varje fall. Dessutom finns det också möjlighet att neurologiska symptom uppträder, såsom:

  • Benslitage, vilket kan orsaka deformation.
  • skolios
  • Förlust av syn
  • pseudoartros
  • Förändring i artärväggar
  • macrocephaly
  • impotens
  • Lärandeproblem

Det är inte möjligt att med säkerhet säga vilken nivå sjukdomen är, eller hur dessa symptom kommer att manifesteras i var och en utan att en exakt diagnos görs. Fall kan variera med mildare, starkare symtom eller till och med med frånvaron av många av dessa symtom.

Neurofibromatosis typ 2

Det orsakas av en förändring av kromosom 22. Den har som huvudkarakteristik minskningen av produktionen av merlina, ett protein som hämmar tillväxten av tumörer. Några av dess symptom är:

  • Hörselnedsättning
  • huvudvärk
  • Ansiktssvaghet

Liksom i typ 1 är det inte möjligt att vara säker på hur sjukdomen kommer att fortsätta att manifestera sig i en person utan att en korrekt diagnos görs.

Hur diagnosen görs?

Det finns i princip två test som görs för neurofibromatos att identifieras hos en person, de är CT (Computed Tomography) och MRI (Magnetic Resonance Imaging). Dessa tester är för att detektera närvaron av noduler i huvudet eller i närheten av ryggmärgen. Under en kvinnas graviditet kan test också göras för att identifiera förekomsten av mutationen hos fostret om det misstänks att detta kan hända.

Hur behandling med Neurofibromatosis är klar?

Neurofibromatos är en sjukdom som tyvärr inte har botemedel. Men det betyder inte att det inte finns några behandlingar och att det inte kan kontrolleras på någon nivå. Det vanligaste att göra är operationer för att ta bort de största tumörerna eller till och med strålbehandling.

I vissa fall orsakar avlägsnande av tumörer fullständig nervfelning. Flyttningar som ska göras analyseras och bestäms av en läkare som fattar det beslutet baserat på risken för att tumörerna utvecklas eller till och med av sjukdomen blir komplicerade.

Bor med neurofibromatos

Liksom med många typer av sjukdomar som påverkar en persons estetiska, kan det vara samförstånd med neurofibromatos en stor psykologisk utmaning. Och för att detta inte ska påverka väldigt negativt personen är det nödvändigt att det finns fullt stöd från föräldrar, släktingar och nära vänner så att den person som äger sjukdomen inte har stora traumor och lär sig att leva med detta nya tillstånd.

Det är inte ett lätt jobb eftersom tumörer kan radikalt förändra en persons utseende, men det är nödvändigt att psykologiska problem inte utvecklas senare.

Förebyggande av neurofibromatos

Eftersom det är en genetisk sjukdom, finns det inget förebyggande, så det inte uppstår, men det finns förhindra att större problem uppstår, såsom hudcancer eller komprimering av nervvävnadsstrukturer. Även om det verkar litet, är förebyggande viktigt så att den kliniska bilden av personen inte förvärras.

Även om det är omöjligt att förebygga sjukdomar som neurofibromatos, är det också möjligt att behandla och bekämpa sjukdom på mycket effektivare sätt än vad du kunde för några år sedan.

Och säkerligen tenderar denna typ av behandling att utvecklas mer och mer, vilket också är bra nyheter. Det är mycket viktigt att alltid vara i kontakt med läkaren för att utvärdera situationen för varje och, även om det är en sällsynt sjukdom, att veta att det finns.

Att vara medveten om dess orsaker, symtom och behandlingar är det första steget i att acceptera och förstå hur man behandlar sjukdomen. Och vem som äger det kan också ha ett normalt liv, även med alla dessa hinder.

Se också: Läs allt om fibromyalgi
Foto: Klaus D. Peter