Under hela livet är vi föremål för flera allvarliga händelser och andra inte så mycket, som kan störa våra planer eller till och med kompromissa med deras framtid, och en av dem är muskeldystrofi.

Vad är muskeldystrofi?

Muskeldystrofi är en uppsättning av störningar som orsakar progressiv förlust av muskelmassa och som ett resultat förlusten av muskelstyrka.

Det är ett villkor orsakad av genetiska mutationer som stör produktionen av muskelproteiner som behövs för att bygga och bibehålla friska muskler.

Frånvaron av dessa proteiner kan att orsaka muskelkoordinering problem, liksom för att gå och svälja. Det är en genetisk sjukdom och följaktligen ökar en historia av familjen muskeldystrofi chansen att en annan familjemedlem utvecklar sjukdomen.

Muskeldystrofi kan hända på något stadium av livet, men det diagnostiseras vanligtvis i barndomen. Pojkar är mer benägna att utveckla denna sjukdom än tjejer.

Diagnosen av muskeldystrofi beror på typ och svårighetsgrad av symtomen. Men de flesta människor med muskeldystrofi förlorar möjligheten att gå och sluta behöva det, använd en rullstol.

Typer av muskeldystrofi

Det finns mer än 30 olika typer av muskeldystrofer, men endast få har sina symptom och allvarlighetsgrad allmänt kända:

Duchenne Dystrophy

Det är den vanligaste typen av sjukdom. Och det är den vanligaste formen hos barn. Symtom börjar vanligtvis före den tredje födelsedagen. Den stora majoriteten av de drabbade är manliga, det är ovanligt för tjejer att utveckla Duchenne-dystrofi.

Människor med Duchenne dystrofi i allmänhet behöver en rullstol innan 12 år. Förväntad livslängd för personer med denna sjukdom är slutet på ungdomar eller början av det andra decenniet av livet.

symptom:

  • Förlust av reflexer
  • Svårighet att gå
  • Svårighet lyft när du sitter
  • Svaghet i ben
  • Dålig hållning
  • Skolios (som är den överdrivna krökningen i ryggraden)
  • Andningsöd
  • Svårighet att svälja
  • Svaghet i lunga och hjärta
  • Mental retardation

Beckers dystrofi

Becker muskeldystrofi är mycket lik Duchenne muskeldystrofi, men mindre svår. Denna typ av muskeldystrofi påverkar också ett större antal män.

Symtom förekommer mellan 11 och 25 år och börja med en muskelsvaghet, främst i armarna och benen. Många människor med denna sjukdom behöver bara en rullstol runt trettioårsåldern eller lite mer, medan en liten andel aldrig behöver det. De flesta av dessa människor bor fram till medelålders eller äldre..
symptom:

  • Tiptoe promenader
  • Frekventa fall
  • Muskelkramper
  • Svårighet att komma ur marken

Medfödd dystrofi

Medfödda muskeldystrofer upptäcks ofta mellan födsel och 2 år. Det är då barnet börjar utvecklingssvårigheter av motorfunktioner och muskelkontroll.

Föräldrarna, realisera dessa begränsningar söka medicinsk hjälp. Trots att symtomen sträcker sig från milda till svåra, behöver de flesta med medfödd muskeldystrofi hjälp med att sitta eller stå, eftersom de inte kan göra det på egen hand.

Livslängden hos en person med denna typ av sjukdom varierar beroende på symtomen. Några av dem dör i barndomen, medan andra lever till vuxen ålder.

symptom:

  • Muskelsvaghet
  • Andningsbesvär
  • Låg motorstyrning
  • Svårighet att svälja
  • Att inte kunna sitta eller stå utan stöd
  • skolios
  • Fotdeformiteter
  • Intellektuell brist
  • Visionsproblem
  • Talproblem

Emery-Dreifussdystrofi

Emery-Dreifuss muskeldystrofi är också en typ av dystrofi som tenderar att påverka pojkarna mer än tjejer. I allmänhet börjar det manifestera i barndomen. De flesta människor med Emery-Dreifuss muskeldystrofi dör i medelåldern, för lung- eller hjärtinsufficiens.

symptom:

  • Svaghet i armar och bens muskler
  • Hjärtproblem
  • Andningsbesvär
  • Förkortning av ryggraden, nacken, armbågarna, knänna och fotledningarna.

Myotonisk dystrofi

Denna form av muskeldystrofi, även kallad Steiners sjukdom eller mitraldystrofi, orsakar att musklerna blir oförmögna att slappna av efter att ha kontraherat (myotonisk).

Myotoniska händer bara i denna typ av muskeldystrofi. Myotonisk dystrofi kan påverka ansiktsmusklerna, binjurarna, centrala nervsystemet, sköldkörteln, ögonen, hjärtat och mag-tarmkanalen.

Denna typ av dystrofi kan också orsaka impotens och testikelatrofi hos män hos kvinnor kan leda till oregelbundna menstruationsperioder och infertilitet.

Myotonisk dystrofi är vanligtvis diagnostiserad hos vuxna mellan 20 och 30 år. Även om symtomen kan påverka livskvaliteten, innebär de flesta inte livshotande och ofta har patienter lång livslängd.

Symtomen uppträder vanligen först på ansikte och nacke. Fallet i ansiktsmusklerna, vilket ger ett utseende av tunnhet och reduktion.
symptom:

  • Svårighet att lyfta nacken (svaga nacksmuskler)
  • Svårighet att svälja
  • Viktminskning
  • Drooping eyelids (ptosis)
  • Visionsproblem, inklusive katarakt
  • Tidig skallighet i huvudets främre del
  • Ökad svettning

Oculopharyngeal Dystrophy

Oculopharyngeal dystrofi förekommer hos män och kvinnor och diagnostiseras vanligtvis när personen har omkring fyrtio till femtio år. Orsakar svaghet i ansikts, nacke och axlar.

symptom:

  • Ändringar i röst
  • Drooping eyelids (ptosis)
  • Visionsproblem
  • Svårighet att svälja
  • Svårighet att gå
  • Hjärtproblem

Fascius-Scapulo-Umeral Dystrofi

Fascius-scapulohumeral dystrofi är också känd som Landouzy-Dejerine sjukdom. Denna typ av muskeldystrofi tenderar att påverka musklerna i ansikte, axlar och armar.

Fascio-scapulohumeral dystrofi fortskrider långsamt; och vanligtvis förekommer symtomen under ungdomar, men är dolda tills de fyller fyrtio år.

Människor med denna typ av dystrofi visa svårighet att tugga eller svälja och munnen kan bli skarp. Axlarna är böjda och axelbladen ser ut som vingar..

Färre människor kan utveckla hörsel och andningsproblem. De flesta som utvecklar denna sjukdom har normal förväntad livslängd.

Muskeldystrofi hos scapular och Pelvic Girdles

Muskeldystrofi hos scapulär- och bäckenbandet orsakar försvagning av musklerna och förlust av muskelmassa. Denna form av muskeldystrofi påverkar båda könen.

Muskeldystrofi hos scapular- och bäckenet börjar normalt i axlar och höfter, men kan också uppstå i ben och nacke. Människor med denna typ av muskeldystrofi kan ha svårt att komma upp från en stol, gå upp och ner trappor, flytta i sidled och bära tunga föremål.

De kan också resa och falla med större lätthet. De flesta människor med denna form av muskeldystrofi blir inaktiverad sen 20 år; De flesta har emellertid normal livslängd.

Distal Dystrophy

Denna typ, även kallad distal myopati, påverkar musklerna i armar, händer, ben och fötter. Det kan också påverka musklerna i luftvägarna och hjärtsystemet.

Symtom, som inkluderar förlust av bra motoriska färdigheter och svårighet att gå, tenderar att gå långsamt. Denna sjukdom påverkar människor av båda könen och de flesta diagnostiseras mellan 40 och 60 år.

Orsaker till muskeldystrofi

Muskeldystrofi orsakas av mutationer i X-kromosomen. Varje version av muskeldystrofi beror på en annan uppsättning mutationer, men alla hindrar kroppen från att producera dystrofin.

Dystrofin är a essentiellt protein för att bygga och reparera muskler. Duchenne muskeldystrofi orsakas av specifika mutationer i genen som kodar för cytoskeletalt proteinets dystrofinprotein.

Dystrofin representerar endast 0,002% av de totala proteinerna i strimmad muskel (består av cylindriska muskelfibrer), men är en väsentlig molekyl för musklernas allmänna funktion.

Dystrofin är en del av a otroligt komplex grupp av proteiner vilket tillåter muskler att fungera ordentligt. Protein hjälper till att förankra flera komponenter i muskelceller och binder dem alla till sarcoderma - det yttre membranet.

Om dystrofinet saknas eller deformeras fungerar inte denna process korrekt och störningar uppträder i yttermembranet. Detta försvagar musklerna och också kan aktivt skada muskelcellerna själva.

Vid Duchenne muskeldystrofi är dystrofin nästan helt frånvarande. ju lägre dystrofin producerar desto sämre är symtomen och etiologin av sjukdomen. i Becker muskeldystrofi, det finns en minskning av mängden eller storleken av dystrofinproteinet.

Genen som kodar för dystrofin är största kända genen hos människor. Mer än 1000 mutationer i denna gen har identifierats i Duchenne och Becker muskeldystrofi.7

Diagnos av muskeldystrofi

Det finns flera tekniker som används för att definitivt diagnostisera muskeldystrofi:

De genetiska mutationer som är involverade i muskeldystrofi är välkända och kan användas för att göra en diagnos.

  • Enzymatiska tester - blodet testas för de enzymer som släpps ut av de skadade musklerna
  • Genetisk testning - blod testas för genetiska markörer av muskeldystrofi
  • elektromyografi - en nålelektrod infogas i en muskel för att testa sin elektriska aktivitet
  • Muskelbiopsi - ett prov av muskel testas för muskeldystrofi
  • Hjärtövervakning - elektrokardiografi och ekkokardiografi kan upptäcka förändringar i hjärtmuskeln. Detta är särskilt användbart för diagnos av myotonisk muskeldystrofi.
  • Lungövervakning - lungfunktionen kan ge ytterligare bevis

Muskeldystrofi Behandling

Behandlingen för muskeldystrofi är baserad på mediciner och olika terapier som bidrar till att sakta sjukdomsprogressionen och hålla patienten mobil så länge som möjligt.

droger

De två vanligaste medicinerna som föreskrivs för muskeldystrofi är:

  • kortikosteroider - Även om denna typ av medicinering kan bidra till att öka muskelstyrkan och långsam utveckling, kan dess långsiktiga användning försvaga benet och öka viktökning
  • Medicin för hjärtat - Om muskeldystrofi påverkar hjärtat kan läkemedel för hjärtproblem vara till hjälp

sjukgymnastik

Allmänna övningar - en serie rörelser och sträckningsövningar kan hjälpa till att bekämpa den oundvikliga inre rörelsen av lemmar som muskler och senor avtar. Medlemmar tenderar att hålla sig fasta, och dessa typer av aktiviteter kan hjälpa till att hålla dem mobila längre. Standarda aerobiska övningar med låg effekt, som promenader och simning, kan också hjälpa till att sakta sjukdomsprogressionen.

Andningsskydd

Eftersom musklerna som används för att andas blir svagare kan det vara nödvändigt att använda anordningar för att förbättra syrgasleveransen på natten. I mer allvarliga fall kan en patient behöva hjälp med ventilation (andning med hjälp av apparater).

Arbetsterapi

Det hjälper individen att bli mer självständig. Denna terapi handlar om problemlösningsförmåga, sociala färdigheter och hur man får tillgång till användbara samhällstjänster.

Mobilitetshjälpmedel

Fladdermöss, rullstolar och vandrare.

kirurgi

För att korrigera förkortning av muskler, behandla skolios, kataraktkorrigering eller behandla hjärtproblem

För närvarande finns det ingen känd botemedel mot muskeldystrofer, men kombination av medicinska och fysiska behandlingar kan förbättra symtomen och minska sjukdomsprogressionen. Att ge människor med detta tillstånd en bättre livskvalitet.

Amniocentes - Vad det är, när det är gjort, och hur det görs
Foton: Madprime, amayaeguizabal