Kabuki eller Kabuki smink? som det kallades av några specialister, är det en multipel medfödd anomali som kännetecknas av typiska ansiktsskyltar. Skulle sminknamnet passa? Utseendet på sminken som används på skådespelarna i Kabuki-teatern? en traditionell japansk konst. Namnet smink har tagits bort eftersom det anses vara ett pinsamt sätt att citera sjukdomen.

Eftersom det är en sällsynt sjukdom, hörs sällan, men fallen har ökat varje dag mer. Förutom ansiktsegenskaper presenteras skelettavvikelser, fördröjd tillväxt och intellektuellt underskott.

Kabuki syndrom diagnostiserades initialt i Japan, men har stött på alla etniciteter runt om i världen. Lite är känt om syndromet, men de tror att det sker genom mutation av två gener som är involverade i reglering av kromatin. Kromatin? den som ansvarar för att bibehålla DNA och aktivera gener genom epigenetiska förändringar.

Huvudskyltar av Kabuki syndrom

Huvudskyltarna är:

  • Cleft gom och klyv läpp
  • Välvda ögonbryn
  • Förlängda kamrar
  • Långsträckta plovers
  • Lågt nosspets
  • Hörselnedsättning
  • Brachydactyly (femte finger kortare)

Andra symtom som framstående öron, höft och patella dislokation, skolios, mental retardation och rymlig och helt oregelbunden tandvård är också styrkorna. Problemet med rengöring av klyftgommen och klyftan och gommen ger nästan alltid stor svårighet att mata och talar att mer speciell vård behövs.

De presenterar också muskelkontraktioner som oundvikligen påverkar motorkoordinering och barnets balans. I 30% av barn som är födda med kabuki syndrom presenterar de med hjärtproblem så de behöver hjärtutvärdering huvudsakligen under det första året av livet.

Speciella symptom

I några mer isolerade fall kan barn kramper och några ätproblem. Strabismus eller nystagmus kan också observeras, men kan också korrigeras genom tidig kirurgisk ingrepp. Det mest alarmerande symptomet? i fråga om tillväxt retardation, mängder många barn och barn långsamt och är alltid under den ålderspassade percentilen.

Vissa fall kan behandlas med hjälp av tillväxthormoner för att påskynda deras utveckling. Men i det här fallet finns det stor risk att lida med fetma i tonåren, utan att märkas och bevisas ingen endokrinologisk förändring som kan verifieras genom tentor.

På grund av mental retardation som kan presentera mild till måttlig grad? mycket svårt för ett barn att kunna delta i vanliga skolor. De behöver specialiserat bistånd och utvecklingsbistånd tal- och motorfärdigheter. I många fall när de når ungdomar på grund av den utbildning de får från barndomen kan de lära sig att läsa och skriva.

Audi ??

Hur många hörselnedsättning, i hälften presenterar 50% av barnen denna brist, mellanöratbildning och återkommande infektioner. Ytterligare 25% har sensorineurala brister, som på grund av ett misslyckande i nervledningen kan korrigeras genom användning av hörapparater.

I 20% av barnen märktes m? små öronben som är ansvariga för ljudsignal, men kan också korrigeras genom kirurgi eller hörapparater..

Hur diagnostiseras Kabuki syndrom?

Det finns stora svårigheter kvar i diagnosen av sjukdomen, att det inte finns något exakt test för att indikera syndromet. Så brukar diagnosen? genomförs genom kombination av 5 eller mer såsom:

  • M? kraniofaciell bildning
  • Fördröjd tillväxt och utveckling
  • Skelettavvikelser
  • Intellektuellt underskott

och genom den molekylära analysen som utfördes på de begärda testen, bekräftelsen. Också? M? kan utföra diagnosen i prenatal när j? om du har ett annat barn med kabuki syndrom eller nära familjemedlem och mutationen är kända.

Behandling av kabuki syndrom

Behandlingen sker under varje symtom och dess konsekvenser, som till exempel vid spädbarn som lider av svårigheter i maten kan utföras hos gastronomisk rörinsättning gör maten enklare.

När det gäller barn som har hörselnedsättning? nödvändig årlig bedömning, inklusive ögonprov. Tandkonsultationer är också viktiga för att följa tandbilden och dess utveckling..

VIKTIGT! Kabuki syndrom är uppkallat efter de karaktäristiska egenskaperna hos sjukdomen som liknar de smink som används vid kabuki-teatern i Japan. Egenskaper väl markerade med välvda ögon och något platta näsa.

Eftersom barn med kabuki syndrom ofta har återkommande infektioner, a immunologisk uppföljning kardiolog som följde hjärtkomplikationer, om någon.

För talproblem hjälp av en talterapi? viktigt för att observera den förväntade utvecklingen. J? fysioterapeuten utför arbetet med att förbättra rörelse och muskelutveckling.

Se också: Vad? Edwards syndrom ?

Foto: Dumplestilskin, Tommaso Meli