Det finns flera sjukdomar och genetiska mutationer som kan påverka människan vid födelsetiden. Orsakerna till att denna typ av sjukdom uppträder är vanligtvis genetiska och det är mycket svårt att förhindra och förhindra att några av dem når barnen.

Särskilt när det gäller mer sällsynta sjukdomar, t.ex. Proteus syndrom, till exempel, som hittills endast registrerats 200 gånger runt om i världen, är ämnet ännu mer känsligt även på grund av bristen på fall att studeras.

Men det finns redan mycket information om sjukdomen och så kommer vi att förklara allt om dess symtom, hur det påverkar en person, hur behandlingar görs och aspekter av livet för någon som har sjukdomen.

Vad är Proteus syndrom?

Det är en medfödd sjukdom som har huvudkännetecken organtillväxt som ben och hud, bland annat vävnader, på ett obehindrat sätt. All denna tillväxt kan orsaka gigantism i extremiteterna, särskilt i armarna och benen.

Sjukdomen uppenbarar sig vanligen inte hos en bebis vid födseln, med sina första symtom mellan 6 och 18 månader. Det är en extremt sällsynt sjukdom och har därför aldrig hört talas om det, även om det finns några kända fall.

Proteus syndrom beskrivs först i medicin i mitten av 1970-talet och namnges efter den grekiska gud Proteus, som kunde förändra formen. Men även om beskrivningen och studierna av denna sjukdom är relativt nya, rapporteras fall av nittonde århundradet, särskilt inom den berömda avvikelser av avvikelser som existerade vid den tiden.

Det var först 2011 att forskare kunde vara säkra på den verkliga orsaken till Proteus syndrom. Det orsakas av en förändring i AKTl-genen, som producerar ett protein som kallas AKTl-kinas. Detta protein är en av de ansvariga för utvecklingen och tillväxten av våra kroppsceller och en förändring i den genen uppstår att provocera sjukdomen.

Även om fall av Proteus syndrom är extremt sällsynta, Människor som har sjukdomen lider ofta mycket på grund av deras utseende, resulterar även i allvarliga psykiska problem som depression. Det är inte möjligt att upptäcka denna förändring i graviditeten och det är följaktligen inte möjligt att förhindra att ett barn föds med detta syndrom.

Symptom på Proteus syndrom

Proteus syndrom kan förväxlas med andra sjukdomar precis för att denna förändring i gener kan leda till andra hälsoproblem. Det finns emellertid hur man identifierar detta syndrom genom några symtom som:

  • Gigantism, särskilt i fötter och händer
  • Deformationer genom hela kroppen
  • Överdriven hudvikt
  • Kolumnproblem
  • Hjärtproblem
  • Accelererad tillväxt under de första åren av livet

Några av dessa symtom kan vara förvirrade med andra sjukdomar som gigantism, men skillnaden är att Proteus syndrom uppträder i flera delar av kroppen och påverkar personen långt bortom fötterna och händerna.

Behandling av Proteus syndrom

Tyvärr finns det ingen botemedel mot sjukdomen och behandlingar görs för att minska några av dess större symtom. På grund av det stora antalet problem som en person som har detta syndrom kan presentera, varje behandling kommer att vara annorlunda å andra sidan.

Vissa patienter kan ha större problem med hudtillväxt, vilket delvis kan lösas med operationer. Andra har större komplikationer i ryggraden eller hjärtat och måste ta specifika mediciner. Allt kommer att bero på patientens kliniska bild och vad läkarna anser vara nödvändiga.

Begränsningar av en sjuk person

En av de största svårigheterna som en person som har Proteus syndrom har är fördomar involverade på grund av sin fysiska sjukdom. Det är mycket vanligt att människor vill flytta sig från det som anses onormalt, vilket för några år sedan var ännu värre.

Människor i dessa förhållanden avvisades även av deras familjer och tvingades leta efter utrymmen som freakcirkuserna där de utsattes som attraktioner för andra att se.

Nuförtiden har respekt och kunskap om sjukdomar försvunnit den här typen av saker, men livet för människor med denna typ av sjukdom är fortfarande mycket svårt, särskilt på grund av svårigheten att umgås och interagera med människor på vilken nivå som helst.

Många gånger undviker vi att prata om vissa problem som Proteus syndrom, antingen på grund av rädsla eller för att vi inte vill tänka på den här typen av fall. Men även om det är en sällsynthet, vet vi mer om sjukdomen långt bortom att veta vad orsakerna, symptomen och behandlingarna är.

Detta tjänar också att visa oss historiskt hur mänskliga fördomar redan har nått skrämmande nivåer och hur viktigt det är att veta vad det handlar om att inte göra livet för människor som har denna typ av sjukdom ännu svårare.

Se även: Dysplasi i höften - Diagnos, orsaker och behandling
Foto: Hari Jayaram