När vi planerar att få en baby och höja en familj är allt vi tänker på hur bra det kan vara och vad det bra kan medföra, men verkligheten är att problem också finns och ibland kräver några allvarliga åtgärder. Inte att det inte är något positivt för föräldrar att ha ett barn, men naturligtvis när det finns en genetisk sjukdom som turnersyndromet blir saker och ting allt olika.

Sjukdomar som turnersyndrom kan få föräldrar att lära sig att hantera vissa situationer som de inte planerade eller ofta hade ingen aning om att de fanns.

Hur som helst hindrar detta inte att skapandet av hans dotter är bra, men det är nödvändigt att förstå vad som är sjukdomen, hur det uppstår och vilka effekter det orsakar i människors liv.

Vad är Turners syndrom?

Turnersyndromet har detta namn eftersom det identifierades av forskaren och läkaren Henry Turner år 1938. Det är en kromosomal anomali, det vill säga en genetisk sjukdom.

Sjukdomen påverkar bara kvinnor, eftersom det är en partiell eller total variation av X-kromosomen, könskromosomen. Uppskattningen är att endast 1% av de graviditeter som har en bebis med detta syndrom kommer till slutet, med de allra flesta som har spontana aborter.

Det anses vara en extremt sällsynt sjukdom eftersom, som vi redan har nämnt, hamnar de flesta graviditeter som har denna brist eller frånvaro av X-kromosom i en abort. Trots det finns kvinnor som har turnersyndrom och har utveckling och symtom på sjukdomen under sin livstid.

Orsaker till Turners syndrom

Folkets genetiska information bärs normalt av 46 kromosomer. Medan Y-kromosomen representerar hanen representerar X kvinnans kön. Och det är precis för en total eller partiell frånvaro av X-kromosomen att turnersyndromet uppstår, vilket innebär att kvinnor med denna sjukdom bara har 45 kromosomer totalt.
Det finns vissa typer av genetiska förändringar som orsakar svängningssyndromet. De är:

  • mosaicism
  • Kromosommaterial Y
  • monosomi

monosomi

Monosomi är inget annat än bristen på medlem av ett par kromosomer. När det är komplett med alla celler i kroppen med endast en X-kromosom, kallar vi den för fullständig monosomi, ett av de vanligaste fallen som uppstår hos personer som har turnersyndromet. Ofta förekommer monosomi av ett problem med faderns spermie eller med moderns ägg.

Kromosommaterial Y

Även om det inte är en viktig orsak till turnersyndromet, kan det också uppstå att vissa celler, med något misstag, har ett dubbel Y-kromosommaterial med ett X-kromosom.

mosaicism

Denna typ av förändring inträffar när uppsättningen kromosomer presenteras i mosaik, det vill säga när personen presenterar två olika genetiska material. När en baby presenterar normala celler och celler med monosomi samtidigt, är det mosaicism.

Symtom på Turners syndrom

Det finns många symtom som karakteriserar en person med turnersyndrom. Vi kan lista för att visa hur några av dem manifesterar under livet för en kvinna som har denna sjukdom.

  • Under genomsnittlig vikt vid födseln
  • Mycket lågt tillstånd
  • Droopy ögonlock
  • Lång thorax
  • Primär eller sekundär amenorré
  • Brist på utveckling av sexuella egenskaper
  • Mycket separerade bröstvårtor
  • Korta fingrar
  • Njurproblem
  • infertilitet
  • Överflödig hud på nacken

Det är en stor debatt om huruvida Turners syndrom är direkt relaterat till den drabbade kvinnans intellektuella utveckling. Sanningen är det det finns några sällsynta fall av sjukdom med mental retardation som gör att personen har svårigheter i vissa aspekter som att göra beräkningar, men har god intelligens på andra områden, till exempel verbal, till exempel.

Turners syndrom Behandlingar

Behandlingen av turnersyndromet görs i grunden genom hormonell ersättning som gör att kvinnan kan få och behålla sin benmassa såväl som att möjliggöra den sexuella utvecklingen hos personen.

Det rekommenderas att denna behandling är sedan de första åren av ungdomar så att det har bra resultat. En läkare kan också rekommendera att en kvinna som har sjukdomen genomgår plastikkirurgi på grund av symtom som till exempel överdriven hud på nacken.

Eventuella komplikationer

På grund av de svårigheter som finns i kvinnans utveckling kan andra komplikationer hamna, framför allt när behandlingen inte är klar på rätt sätt. De viktigaste komplikationer som kan uppstå på grund av turnersyndromet är:

  • Allvarliga njurproblem
  • Hjärtproblem
  • Celiac sjukdom
  • Svårighetsinlärning
  • hypertoni
  • diabetes

Bor med Turners syndrom

På grund av den typ av fysisk utveckling som sjukdomen ger, är det mycket vanligt för personer som har turnersyndrom att ha relationsproblem och självkänsla och kan till och med utveckla depression.

Det är därför alltid viktigt att ha ackompanjemang av en psykolog vem vet hur man ska hantera och utveckla en behandling för kvinnor, särskilt under tonåren. På detta sätt är det möjligt att större problem undviks.

Genetiska sjukdomar är ofta förknippade med ett svårt och smärtsamt liv, men den som har turnersyndromet kan ha ett bra, lyckligt liv. Naturligtvis kommer det alltid att finnas några vanliga svårigheter med sjukdomen, men med en bra hormonell och psykologisk behandling är det möjligt att en person som har sjukdomen kan leva tyst.

Allting i livet går inte som planerat, men det är nödvändigt att acceptera och slåss för att anpassa sig till de förutsättningar som åläggs.

Se även: Hellps syndrom - Orsaker, symtom och behandling
Foto: Medical Prudens