Även kallad Trissonomy 18, Edwards syndrom är en genetisk sjukdom där fostret har tre uppsättningar kromosom 18 och den normala skulle bara vara två. Denna sjukdom påverkar problem i bildandet av barnets kropp såväl som brist i hjärtat och tyvärr för att det inte finns någon behandling som de förhindrar att barnet överlevar länge.

Genom studier och forskning konstaterades att Den viktigaste riskfaktorn för genetisk sjukdom är mammalder. Det är därför de flesta fall är gestationer där mamman är mer än 35 år gammal. Diagnosen ställs även under graviditet mellan den 10: e och 14: e graviditetsveckan genom ultraljudsundersökning, även i undersökningen av nackuppklarning där tecken i utvecklingen är klart för ögonläkare. Efter diagnosen rättvisa kan utlösas för att ha rätt till abort påpeka riskerna för liv och psykiska skador som kan genereras i modern, som barnet inte har några chanser i livet normalt når den 3: e levnadsmånaden . Detta beslut bör fattas endast av föräldrarna, eftersom det finns möjlighet till kirurgiska reparationer eller rättsmedel som kommer att minska symptomen och riskerna under de första dagarna av födseln.

Det finns också fall av barn som kan överleva i månader eller till och med år med syndromet och inom sina begränsningar lever bra, är sällsynta men existerar. Edwards syndrom kan presentera sig på olika sätt hos spädbarn och det betyder inte att en typ är mildare i dess symtom än den andra. Men ja, varje typ har sina symptom och olika sätt att presentera sig för andra. Deras former är separerade som komplett, partiell och slumpmässig trisomi 18.

Komplett trisomi 18: Anses vara den vanligaste typen av sjukdomen, presenterar det i genomsnitt 95% av observerade fallen och kopian av kromosom 18 mest förekommer i nästan alla kroppsliga barn celler.

Partiell trisomi 18: Anses en sällsynt typ av sjukdomen, inträffar partiell trisomi när barnet blir endast en del av kromosom 18 mer än vad som behövs för att göra diagnosen av Edwards syndrom. Denna "hälften" förenar vanligtvis en annan kromosom före eller efter uppfattningen.

Trisomi 18 Slumpmässig: Även hänvisad till av medicin som en sällsynt sjukdomstyp och kallad "mosaik", i detta fall finns den extra kromosomen 18 endast i några av barnets kroppsceller. Sammansättningen av dessa kromosomer sker slumpmässigt under celldelningen av kroppen.

Symtom på Edwards syndrom

Många är symptomen som kan hittas och diagnostiseras hos en baby med Edwards syndrom. Något mer uppenbart och sett med blotta ögat, andra mer specifika och spetsade endast genom mer komplexa tentor. De vanligaste symptomen är hjärt- och njurproblem, dålig kranial och käftbildning som finns i nästan 100% av fallen.

Andra symtom som observeras i barnets fysiska del med Edwards syndrom är öronen placerade lägre än de normala, de böjda fötter med avrundade sålar och deformerade tår med pekfingret större än de andra fingrarna. Dålig formad och inbäddad spik, låg vikt, missbildning av könsorganen och större och ovanliga mellanrum av bröstvårtor. Tecken såsom stelhet och muskelsvaghet, skada tillväxt, dålig njure bildning och defekter i septum, förutom hjärnan och spinal abnormitet är andra symptom som uppkommer under diagnos som kan tas och analyseras av specialister som genetiker, neurologer, kliniker , kardiologer, nefrologer, psykiatriker och psykologer.

Diagnos ges vanligtvis under prenatal vård, men det finns fall där endast Edwards syndrom upptäcks efter att barnet är födt. Det bästa sättet att hantera situationen är att prata med experterna och bli av med tvivel om det och hur man hanterar det. Vet vad som kan hända och hur man bäst behandlar och ger bättre levnadsförhållanden för barnet. den Behandling av varje barn är individuell och måste följas i sin särdrag eftersom det kommer att kräva ett medicinskt team som är ansvarigt för sitt område. Inte kassera också ackompanjemang av psykologer och psykiatriker för föräldrarna och närstående!

Se även: Downs syndrom - Typer och hur man hanterar

Foton: Wagner Cezar, Rodrigo Brandão