Medicinen uppskattar att mellan 15 tusen och 26 tusen barn födda levande har man dvärg. Om vi ​​bedömer att en i 20.000 barn har sjukdomen i Brasilien, skulle vara ca 9500 dvärgar i landet, nordöstra, som koncentrerar de flesta av dem.

Vad är nanism?

Dvärg är ett villkor medicinsk eller genetisk som gör att en person har en höjd fram till 20% under genomsnittet av samma individer av deras art i samma ålder.

Typer av dvärg?

Även om det finns många olika orsaker till dvärg, finns det två huvudtyper av tillstånd: hypofysdvärg och akondroplasi.

Hypofysslöja

Sann dvärgism anses inte för att det orsakar det är inte genetiska. Det kännetecknas av att huvudet, stammen och benen är alla proportionella mot kroppen, men mycket mindre än en medelstor person.

Denna typ av dvärg är ofta resultatet av a hormonbrist och i allmänhet kan behandlas med hormonella injektioner medan barnet fortfarande växer. Som ett resultat kan någon som är född med hypofysdvärg, nå en medelhöjd eller närma sig den.

akondroplasi

Detta är typen vanligast av dvärgism. Det är genetisk och kännetecknas av delar av kroppen som är oproportionerliga mot varandra. Till exempel, armar och ben är betydligt lägre än de för en medelstor person, men stammen är av samma storlek som någon inte påverkas av dvärgväxt.

Orsaker till dvärgism

Man tror att det finns mer än 300 villkor vilket orsakar dvärg. De flesta av dessa orsaker är genetiska och de vanligaste är:

akondroplasi

Även om genetiska, kan vissa människor lida av spontana mutationer i sina gener som kommer att orsaka individer med normal uppkomst, även utan stigande dvärgar med detta syndrom, för att skapa barn med dvärg.

Turners syndrom

Detta tillstånd påverkar bara kvinnor. I stället för fullt fungerande ärver två X-kromosomer av föräldrar, en X-kromosom och ärvs saknar en sekund eller åtminstone en del av en andra kromosom X. De män, som jämförelse, har en X-kromosom och Y-kromosom.

Tillväxthormonbrist

Orsakerna till tillväxthormonbrist är inte alltid tydliga. Ibland är det kopplat till en spontan mutation. I många fall diagnostiseras orsakerna till tillväxthormonbrist.

hypotyreos

Ett sköldkörtelproblem, speciellt om det utvecklas när barn, kan leda till många hälsoproblem, inklusive begränsad tillväxt. Andra komplikationer inkluderar låg energi, kognitiva problem och svullna ansiktsegenskaper.

Intrauterin tillväxt retardation

Detta tillstånd utvecklas medan barnet fortfarande är i moderns livmoder. Graviditet kan komma till termen, men barnet är vanligtvis mycket mindre än genomsnittet. Resultatet är typiskt av hypofysdvärg.

Riskfaktorer av dvärgism

Dvärg är vanligtvis ett resultat av a genetisk mutation. Men att ha en gen eller gener ansvarig för dvärg kan uppträda på olika sätt.

I vissa fall kan det hända spontant, där gener ärva från en eller båda föräldrarna. Eller genmutation kan hända på egen hand, oftast utan orsak som läkare kan upptäcka.

Andra riskfaktorer för dvärgism inkluderar hormonbrist eller undernäring. Generellt finns det inga riskfaktorer för hormonbrist, men de kan ofta behandlas framgångsrikt..

Allvarlig undernäring, som leder till svaga ben och muskler, kan också övervinnas i många fall med en hälsosam och näringsrik kost.

Tecken på nanism

Tecken på dvärg är mycket karaktäristiska och inkluderar:

  • Förutseende panna;
  • Region mellan ögonen är något utplattad;
  • Mandal framhävd;
  • Liten dental arcade;
  • Misalignment och överlappning av tänder;
  • Skarp kurva vid den tunnaste delen av ryggraden;
  • Lågvapen och ben i jämförelse med resten av kroppen;
  • Små händer;
  • Benen är nästan alltid krökta;
  • Kort storlek.

Diagnos av dvärgism

  • Vid födseln kan ibland utseendet hos den nyfödda vara tillräckligt för att göra en diagnos av dvärg.
  • Vid uppföljningsbesök mäts barnet och vägs för att se hur väl det utvecklas. Med dessa data kan du jämföra medelvärdet för ett barn din ålder. Att vara under av standardtillväxtkurvan är ett annat tecken som barnläkaren kan använda för att diagnostisera dvärg.
  • Genetisk testning kan vara till hjälp i vissa fall. De är tillräckligt viktiga för att skilja en potentiell orsak till dvärg från en annan.
  • Ett blodprov för att kontrollera hormonnivåer av tillväxt kan också bidra till att bekräfta diagnosen dvärgbildning orsakad av hormonbrist.
  • aa

Eventuella komplikationer av dvärg

Dwarfism åtföljs ofta av hälsokomplikationer. Dessa sträcker sig från problem i benen och tillbaka till problem med hjärn- och lungfunktion.

De vanligaste komplikationerna i samband med dvärg (achondroplasi) är:

  • artrit
  • Kanalen minskas i nedre ryggraden, vilket resulterar i tryck på ryggmärgen (ryggmärgsstenos)
  • Spinal tryck vid basen av skallen
  • Överskott av cerebral vätska (hydrocephalus)
  • Sömnapné
  • Förseningar i utvecklingen av motoriska färdigheter som barn
  • Få vikt som kan lägga mer tryck på ryggraden och lederna

Graviditet hos damer med dvärg kan uppvisa en egen uppsättning möjliga komplikationer, inklusive respiratoriska problem. En kejsarsnitt behövs vanligtvis eftersom bäckenregionen inte tillåter vaginal leverans.

För vissa personer med hypofysdvärg kan dålig organs utveckling leda till betydande hälsoproblem.

Det finns behandlingar för nanism?

Mjölk, oavsett orsak, kan inte botas eller "korrigeras". Det finns dock vissa terapier som kan bidra till att minska risken för komplikationer.

Hormonbehandling - För funktionshindrade tillväxthormon, Injektioner av syntetiskt tillväxthormon kan vara till hjälp. Barn som får denna behandling når inte alltid en genomsnittlig höjd, men kan.

Behandling inkluderar dagliga injektioner som börjar före adolescens och kan fortsätta genom ålder 20 år.

Flickor med Turners syndrom behöver terapi med östrogen och andra hormoner som hjälper till att utlösa puberteten och lämplig kvinnlig utveckling. Östrogenbehandling kan behövas tills den når åldern för klimakteriet.

Kirurgiska alternativ - För andra med dvärg kan kirurgiska behandlingar vara nödvändiga och användbara för att leva ett längre och hälsosammare liv.

Kirurgiska behandlingar inkluderar de som kan hjälpa till:

  • Vid korrigering av riktningen av bentillväxten
  • Stabilisering av ryggraden
  • Öka kanalen i ryggkotorna som omger ryggmärgen för att lindra trycket i märgen

Ett annat kirurgiskt förfarande för personer med överflödig vätska runt hjärnan är att lägga en ventil för dränering. Detta kan lindra en del av denna vätska och minska trycket på hjärnan.

Sjukgymnastik och ortopedi - Dessa är icke-invasiva lösningar på vissa komplikationer av dvärg. Fysioterapi ordineras ofta efter operation av något ben för att hjälpa dig att återfå eller förbättra ditt rörelse- och styrområde. Det kan också anges om dvärg påverkar sätt att gå eller orsakar smärta som inte kräver kirurgi.

Kan jag övervinna dvärg för mina barn??

När det gäller att ha en familj finns det några viktiga överväganden. När båda föräldrarna är dvärgade är chanserna för ett barn som är födda med dvärg, större än hos den allmänna befolkningen.

I fallet med achondroplasi har till exempel en person en dvärggen och en opåverkad gen. Detta innebär att när båda föräldrarna har achondroplasi, Det finns en 25% chans att barnet ärva den opåverkade genen och växa normalt

Det finns en 50% chans att barnet kommer att erva en gen av varje typ, men en 25% chans att barnet har två dvärggener. Barn som är födda med det som kallas homozygositet dör ofta vid födseln eller snart efter.

Bor med nervositet

Människor med dvärg ofta ha långa och tillfredsställande liv. Villkoret påverkar inte förmågan att gå till skolan eller jobba, ha en familj eller njuta av allt annat livet kan erbjuda.

Dwarfism kan dock leda till potentiellt allvarliga medicinska komplikationer. Det är viktigt att göra en årlig kontroll och besök till specialister efter behov. Var proaktiv och observera förändringar i hälsa, söka medicinsk hjälp som så snart som möjligt.

Se även: Undervärme av barns ålder - Orsaker, symtom och behandling
Foton: Judgefloro