Down syndrom är ett resultat av en genetisk störning som uppstår ungefär 1 av varje 700 barn födda. Studier misslyckas fortfarande med att ange den exakta orsaken, men indikerar att de allra flesta fallen är relaterade till moderns avancerade ålder. Även om vetenskapen påpekar att denna extrakromosom kan komma från både fadern och mamman vid tidpunkten för uppfattningen.

Vad är Downs syndrom

Downs syndrom består av a fel i designprocessen och uppdelning och multiplikation av cellerna i embryot. Varje människa har 46 kromosomer där generna finns och när denna kromosomala förändring sker kommer individen att ha 47 kromosomer, innefattande paret 21 eller trisomi 21.

Liksom den genetiska variationen i befolkningen finns det typer av syndrom som faller i tre valörer, som är:

  • Gratis Trisomy - Den vanligaste typen av ned-syndrom, fri trisomi påverkar 92% av fallen hos barn med sjukdomen. I denna typ är den extra kromosomen 21 närvarande i alla celler och ger upphov till en onormal äggstock eller spermatozon som inte tillåter korsningen under meios. Under hela embryonutvecklingen kommer denna ytterligare kromosom att förbli bredvid alla celler.

  • mosaicism - Redan en sällsynt typ av syndrom påverkar det ungefär 2 till 4% av barnen. I detta fall är cellerna mellan 46 och 47 kromosomer, varierande. Studier indikerar att embryot kan ha befruktats med lämpligt antal kromosomer, men under celldelning har vissa celler förvärvat extra kromosom 21, vilket kan ge symtom lättare än den konventionella.

  • transloka - Också mycket sällsynt att inträffa, transposition sker i genomsnitt 3 till 4% av fallen. I det här fallet kan alla celler som bär 46 kromosomer, men en del av det, lossna eller translokera till en annan kromosom, som kan förekomma före befruktning eller under. Individen har två normala 21 kromosomer och en tredjedel är bunden till en annan kromosom, vilket kommer att resultera i symtom och egenskaper hos nedsatt syndrom.

Down syndrom

Barn födda med Downs syndrom har mycket specifika egenskaper, men som kan differentieras från en bebis till en annan, och varje fall är ett fall. Vissa kan vara födda underviktiga och nå rätt vikt som tillväxt.

Andra fall är födda med mindre tonade muskler än den vanliga, och de växer starkare när de växer. Huden uppvisar en sagging större än den vanliga för barn, främst inom nacke och nackeområdet.

utveckling

Tillväxten av ett barn med ner måste åtföljas av en barnläkare eller specialist jämfört med tabellen över tillväxt och utveckling för barn med nedsatt syndrom.

En annan mycket vanlig egenskap hos barn med nedsatt syndrom är ögonen, som har formen dras upp och med en extra vik i ögonlocket som inte förändrar din syn alls. Formen på ditt huvud är vanligtvis smalare och öronen är vanligtvis lägre än normalt.

De presenterar mer inlärningssvårigheter, vissa fall är svårare än andra, och det är inte möjligt att veta vad graden kommer att vara vid födseln.

Egenskaperna presenteras under hela dess utveckling. Barn med nedkrypning, gå, prata, leka, läsa och skriva som alla andra barn som kan ta längre tid än konventionella, var och en tar sin tid.

Hälsofrågor

I samband med hälsoproblem brukar barn med Downs syndrom vanligtvis andningsinfektioner än normalt, kan ha svårt att amma i de första dagarna av livet som har svårt att suga och svälja.

Ett annat vanligt problem hos dessa barn är hjärtproblemet, förekommer hos 1 av 3 barn med syndromet. Hjärtproblemet kan vara ett enkelt slag, som i några mer komplicerade fall av jämn missbildning som kräver kirurgi för reparation.

Funktioner som kort kroppsvikt, fetma, diabetes och hypotyreoidism är andra mycket vanliga bilder hos barn med nere. För närvarande erbjuder stora institutioner hjälp med bättre förberedda yrkesverksamma för att hantera dessa barn, vilket ger bättre omsorg och övervakning av den fysiska, mentala och motoriska utvecklingen hos var och en.

På grund av denna stora utveckling, idag med regeringens stöd, får allt fler ungdomar och vuxna med nedsatt syndrom på arbetsmarknaden chansen att var och en av dem har ett värdigt och respektfullt liv som varje människa borde ha.

Se även: Erfarenheten av mitt födsel och nedsatt syndrom - Ana Cristina

Foto: Andrea

_

Nyckelinformation:

  1. Downs syndrom består av a fel i designprocessen och uppdelning och multiplikation av cellerna i embryot.
  2. Barn födda med Downs syndrom har mycket specifika egenskaper, men kan differentieras från en bebis till en annan, och varje fall är ett fall.
  3. En annan mycket vanlig egenskap hos barn med nedsatt syndrom är ögonen, som har formen dras upp och med en extra vik i ögonlocket som inte förändrar din syn alls.
  4. Funktioner som kort kroppsvikt, fetma, diabetes och hypotyreoidism är andra mycket vanliga bilder hos barn med Down.