Det är inte ovanligt att höra om mutationer som uppträder på olika sätt hos många människor. Men trots detta finns det fortfarande flera typer som inte är mycket kända av människor i allmänhet och kan skrämma lite för att veta att ditt barn kan få dem.

den mosaicism är en av de genetiska förhållandena inte särskilt kända, men det förekommer oftare än många föreställer sig. Det är ett tillstånd där individen får två genetiska material i samma zygote, vilket resulterar i en mosaik typ av gener, så namnet.

Men hur uppstår denna mutation? Är det samma för alla som har det? Vilka är de konsekvenser som mosaikismen leder till människans liv? Vad kännetecknar denna mutation? Finns det hälsorisker? Jag tänkte på alla dessa frågor som vi bestämde oss för att förklara i detalj om alla aspekter av mosaicism i dagens text.

Hur man formar mosaik?

Mosaicism bildas även i svangerskap, när antalet kromosomer i en given cell förändras. I genetiken heter detta fenomen ett mosaik. Det förekommer oftare i reproduktiva celler, men kan förekomma i någon annan cell i människokroppen. Det finns olika typer av mosaicism och de definieras beroende på kroppscell som förändras.

Typer av mosaik

Det finns i princip två typer av mosaik, spiring och somatisk. Som vi tidigare sagt beror typen på vilka celler i personens kropp som har påverkat deras kromosomtal.

Låt oss prata mer djupt om varje typ så att alla skillnader mellan de två är tydliga. Vi kommer också att prata om blandad mosaicism, vilket inte är exakt en typ, men en korsning av de två tidigare typerna.

Mosaicism of Germinating Lineages

Denna typ av mosaicism inträffar när förändringen sker endast i gametiska celler, det vill säga endast i reproduktiva celler. De som har denna typ av mosaicism presenterar inte någon av egenskaperna hos mutationen, eftersom bara dina reproduktiva celler har denna förändring.

Det är dock mycket möjligt att om personen har barn föds de med ett tillstånd som härrör från den mutationen av en av föräldrarnas reproduktiva celler. Det är emellertid väldigt svårt att beräkna procentandelen av risken för detta händer och kan hända med en eller alla barn, eftersom det kan variera mycket beroende på varje enskilt fall.

Somatisk linjemosaik

Det här är den typ av mosaik som påverkar någon annan cell som inte är reproduktiv. I denna typ av manifestation av detta tillstånd kan eller kanske inte vara symptom på mosaik, det vill säga det finns chanser att det är asymptomatiskt. Symptom, när de förekommer, är kopplade till det område av kroppen där mutationen inträffade.

Utvecklingen av flera typer av cancer kan uppstå på grund av mosaik av den somatiska linjen, eftersom sjukdomen inte är mer än den överskottliga reproduktionen av celler av en viss vävnad hos organismen.

När personen har denna typ av mosaik, kan det hända att mutanta celler som överproduceras dödar de friska cellerna, vilket gör att människans hälsa utövar en allvarlig risk.

Blandad Mosaicism

Förekommer när personen har på samma gång mosaik av germinativa linjer och mosaik av somatisk härkomst. Egenskaperna är desamma som de andra två typerna, vilket gör att personen uppvisar något symptom i den drabbade delen av kroppen och även har reproduktionscellerna som påverkas av detta tillstånd.

Risker för mosaik

Förutom risken för cancerutveckling, som vi nämnde i ämnet ovan, bär mosaikismen med sig andra hälsorisker för den person som har denna typ av mutation. När en kvinna är gravid, är risken för att hon har missfall eller fostret missbildas större.

Dessutom kan mosaicism också leda till tillväxtproblem, olika typer av syndrom såsom Turners syndrom, McCune-Albright Downs syndrom, Proteus syndrom, Pallister-Killians syndrom, bland andra effekter som kan vara en hälsorisk för den person som påverkas av denna typ av mutation.

Förebyggandet av mosaicism sker från bedömningen av familjehistoria, eftersom det är en genetisk sjukdom. Det är dock inte möjligt att veta exakt huruvida barnet som ska födas har den här mutationen eller inte, eller i vilken del av kroppen det kommer att manifestera sig.

Den goda nyheten är det studier på denna mutation har avancerat tillräckligt och kanske inom en snar framtid är det inte ett stort problem längre.

Det är alltid viktigt att förstå om alla aspekter som involverar någon form av mutation, eftersom det är något som kan vara en del av någons liv. Men som vi sa tidigare finns det olika mosaik och på olika nivåer.

Och med detta förändras riskerna, liksom hur varje individ måste hantera detta tillstånd. Trots alla risker är det möjligt att leda ett trevligt och lugnt liv, även om det behövs särskild uppmärksamhet så att det inte finns några större problem.

Att alltid ha en sjukvårdspersonal medföljer detta tillstånd är något nödvändigt och det hjälper mycket för dig att lära dig hur man hanterar mosaik.

Se även: Tourettes syndrom - symptom och behandlingar
Foto: Виталий Смолыгин